Thomsens myotonia - ụlọ ọgwụ, nchoputa, ọgwụgwọ

 

Myotonia congenita bụ ọrịa ketara eketa nke na-ebute isi ike na mmụba nke uru ahụ. Ọ na-emetụta ihe owuwu ndị kacha mara onye ọ bụla n'ime anyị dị ka mọzụlụ - ha bụ ndị na-enwe ike ịgbakọta ma na-emegharị akụkụ dị iche iche nke ahụ.

Myotonia congenita nwere ụdị isi abụọ, ọrịa Thomsen na ọrịa Becker. Ụdị abụọ a sitere na ntụpọ dị n'otu mkpụrụ ndụ ihe nketa.

N'ime ụmụaka nwere myotonia congenita, a na-enwe nkwụsịtụ na ntụrụndụ anụ ahụ mgbe mgbụsị akwụkwọ gasịrị, nke nwere ike ịbụ ihe na-akpata isi ike. Ndị nne na nna nwere ike ịhụ adịghị ike ma ọ bụ nhụsianya na ụmụ ha, yana isi ike nke mmegharị ahụ. Ogwe aka, ụkwụ na nku anya na-esikwa ike nke ukwuu n'ihi enweghị ike ime ka akwara dị jụụ. Mgbaàmà nke myotonia na-ebelata ka ọ na-eto ma ha anaghị apụ apụ, a na-ahụkwa ha nke ọma mgbe oge ezumike gasịrị. N'adịghị ka ọrịa anụ ahụ ndị ọzọ, myotonia congenita adịghị akpata adịghị ike nke anụ ahụ na ịla n'iyi (atrophy). Kama nke ahụ, ụmụaka ndị ọ metụtara na-enwekarị mmụba akwara. Musculature na-abawanye na-enye ha ọdịdị "egwuregwu".

Mgbaàmà nke ọrịa Thomsens na-amalite n'oge ọ bụ nwata ma ọ bụ nwata na mbụ na-emetụta akụkụ elu na ihu, ebe ọrịa Becker na-amalite mgbe e mesịrị na nwata ma na-ebute ụzọ na-emetụta akụkụ ala. Mmụba nke oke akwara na-apụta ìhè na ọrịa Becker. Enweghị adịghị ike na ọrịa Thomsen, ma ụmụaka nwere ọrịa Becker mgbe ụfọdụ na-enwe adịghị ike nwa oge mgbe ogologo oge ezumike gasịrị, na mgbe ụfọdụ adịghị ike na-akawanye njọ ka oge na-aga.

  • Electromyography (EMG)
  • Biopsy akwara
  • Nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa

A na-enyo enyo nke myotonia congenita ma ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ nwere ọdịdị ọdịdị ya, enweghị ike imeghe aka ya ngwa ngwa mgbe ọ kụchara ya, na ogologo oge nke muscle ahụ mgbe dọkịta ahụ jiri mallet kụọ ya.

  • Physiotherapy
  • Mgbe ụfọdụ ọgwụ ndị na-ebelata ike anụ ahụ

Ndị dọkịta na-enye mgbe ụfọdụ ọgwụ iji belata isi ike nke anụ ahụ na spasms. N'ime ọgwụ ndị a na-eji eme ihe, mexiletine nwere ihe akaebe kachasị ike maka ịdị irè, mana ọgwụ ndị ọzọ gụnyere lamotrigine, carbamazepine, na phenytoin. Agbanyeghị, ọgwụ ndị a nwere oke nrụpụta ma na-ebutekarị nsonaazụ achọghị. Mmega ahụ mgbe niile nwere ike inye aka.

Ndị ọrịa nwere myotonia congenita nwere ogologo ndụ ndụ.

N'okpuru ebe a bụ akụrụngwa na Bekee nke ị nwere ike ịhụ na ọ na-enyere gị aka. Biko mara na ọ bụghị ndị na-achịkọta HANDBOOK abụghị maka ọdịnaya nke akụrụngwa a.

Otu nnukwu ìgwè nke mkpụrụ ndụ ihe nketa heterogeneous nke sistem ụjọ nke ketara bụ ọrịa neuromuscular. Myotonia bụ ụdị ọrịa a. Ọrịa a na-anọchi anya ụdị ọrịa dị iche iche. Ọrụ nke ọwa ion nke chlorine na sodium gbanwere. A na-enwe mmụba na excitability nke membranes na akwara akwara. Nsogbu ụda na adịghị ike na-adịgide adịgide ma ọ bụ nke na-adịru nwa oge na-apụta ìhè. Isiokwu a ga-atụle Thomsen's myotonia.
myotonia thomsen na-agbasa

Ụdị ọrịa myotonic

Ọrịa myotonic nwere ike ịbụ dystrophic na ndị na-abụghị dystrophic. Otu nke mbụ nwere ọrịa ndị ketara eketa nke ukwuu, foto ụlọ ọgwụ nke nwere ọrịa syndromes atọ na-eduga:

  • myotonic;
  • dystrophic;
  • vegetative-trophic.

Ụdị dystrophic na-ejikọta ya na nkwụsịtụ oge nke uru ahụ mgbe esemokwu ha gasịrị, na-abawanye adịghị ike nke anụ ahụ na dystrophy (atrophy) nke akwara skeletal.

Nkọwa nke ọrịa ahụ

Myotonia Thomsen (Leiden-Thomsen) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta mọzụlụ ndị gbawara agbawa. Mmalite nke spasms muscle tonic na-eme na njedebe nke ọrụ siri ike, nkà moto na-emebi.
Thomsen's myotonia Clinic diagnostics ọgwụgwọ

Ọrịa ahụ nwere ụdị ihe nketa nke autosomal, nke dị ụkọ: dịka ọnụ ọgụgụ si kwuo, a na-ahụ Thomsen's myotonia na mmadụ asaa kwa nde. Ọdịdị nke ihe ịrịba ama mbụ nke ọrịa ahụ na-adaba na afọ 8 ruo 20, mgbe ahụ, ha na-eso mmadụ n'oge ndụ ya nile. Ụmụ nwoke nwere ike ịta ahụhụ site na ụdị myotonia a.

Ihe kpatara mmepe nke pathology

Mgbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa CLCN1 na-eduga n'ọrịa a na-eketa eketa. N'ime etiopathogenesis, a na-akpaghasị usoro nke myoneural ma na-ahụ pathology nke membranes intracellular, nke kpatara mbelata ntinye nke ion chloride n'ime eriri akwara nke plasmolemma. Nrụrụ emecha na-eduga na enweghị ahaghị nhata ion: ion chloride adịghị abanye n'ime, kama na-agbakọta n'elu microfibril, na-eme ka enweghi ike bioelectrical na akpụkpọ ahụ ahụ.

Kedu ka Thomsen's congenital myotonia si egosipụta onwe ya?

Acetylcholine, enzyme nke na-achịkwa excitability na nkwekọrịta nke akwara akwara, na-abawanye na akwara. N'ime mmiri cerebrospinal na ọbara, ọ na-ebelata ọrụ ya.

Nrụrụ anụ ahụ a na-ahụkarị maka myotonias dị iche iche. Site n'enyemaka nke microscopy ọkụ, enwere ike ịchọpụta hypertrophy nke ụfọdụ eriri akwara. Gịnị ka ọ na-eyi egwu? Anụ ahụ anụ ahụ nke ụdị nke abụọ na-ebelata, hypertrophy na-agafeghị oke nke sarcoplasmic reticulum nke mkpụrụ ndụ akwara na-etolite, nha nke mitochondria na-abawanye, telophragm nke akwara akwara na-agbasawanye - enwere ike ịhụ ihe a niile na microscopy elektrọn.
thomsen si congenital myotonia

Mgbaàmà

Site na Thomsen's myotonia, nchọta ihe ịrịba ama na-ahụ maka ụlọ ọgwụ anaghị eme ozugbo amuchara nwa. N'ụzọ bụ isi, ọdịdị nke ihe ịrịba ama mbụ na-eme na nwata na n'oge uto.

Ihe dị iche iche nke myotonic onu bụ:

  • hypotension muscle na ezumike;
  • hypertonicity, spasm nke akwara akwara n'oge mgbalị;
  • ogologo oge ezumike nke mọzụlụ mgbe mmalite nke mmegharị ahụ.

Myotonic ọgụ nwere ike imetụta ụkwụ, ogwe aka, mọzụlụ nke ubu, olu, ihu. Ọchịchọ ịgbasa mkpịsị aka ahụ gbachiri n'ime aka, mee nzọụkwụ, mechie agba, mechie anya na-esonyere spasms muscle.

Site na Thomsen-Becker myotonia, mmepe anụ ahụ nke nwatakịrị ahụ siri ike ma ọ bụrụ na achọpụtara ihe ịrịba ama mbụ nke ọrịa ahụ na nwata. Nwatakịrị ahụ enweghị ike ịnọdụ ala, bilie, jee ije n'oge edobere maka omume ọ bụla, ahụ ya enweghị ike ịchịkwa ya.

Site na mmegharị afọ ofufo ọ bụla n'oge afọ ọzọ, ọgụ myotonic nke akwara skeletal na-egosipụta onwe ha mgbe ị na-eje ije, na-ebili n'otu ebe, na ịnọgide na-enwe nguzozi. Ihe mbụ moto na-eme n'ime onye ọrịa na-esonyere ya na spasm muscle dị nkọ, mgbe nke ahụ gasịrị, onye ahụ anaghị emegharị ahụ. Ọ bụrụ na ọ chọrọ ibili, o kwesịrị ka ọ dabere n'ihe. Ọ bụ nzọụkwụ mbụ nke a na-enye n'ụzọ siri ike, mgbe ụfọdụ spasms tonic na-eduga na ọdịda nke onye ọrịa. Na mbọ kachasị, ọ na-esiri ike ịkụcha mkpịsị aka ndị gbakọtara n'ime aka, nke a nwere ike ịdịru ihe ruru sekọnd iri. Site na mmegharị ndị na-esote, spasms na-akwụsị.
myotonia thomsen-becker

Ọrụ siri ike na-enye aka n'eziokwu ahụ bụ na akwara ndị ahụ metụtara na-emegharị na mmegharị ahụ, a naghị ahụ spasms ma ọlị. Ma obere ezumike na-eduga na ngosipụta nke hypertonicity muscle na otu ike ahụ. Site na Thomsen's myotonia, ụlọọgwụ ahụ nwere njirimara.

N'ịbụ onye toro eto, onye ọrịa nwere ụdị nchoputa dị otú ahụ nwere ọdịdị egwuregwu, ebe ọ bụ na ọrịa ahụ na-emetụta mọzụlụ nke akụkụ ahụ na ọkpụkpụ na, n'ihi na ha na-emebiga ihe ókè mgbe nile, oke ahụ na-eto eto. Anụ ahụ nwere hypertrofied na anya buru ibu. Ha na-esiwanye ike ọbụna na-enwe mmetụta mpụga na-adịghị ike. Ọbụlagodi na ọ na-akụta akwara ndị emetụtara, hypertonicity ha na-apụta. Igwe akwara na-apụta, nke na-ewe oge iji zuru ike.

Na mmalite nke mmegharị afọ ofufo, nke chọrọ ntinye aka nke uru ahụ na-arịa ọrịa, na mgbe oyi na-atụ ha, a na-ahụ ọgụ myotonic. Enwere ọnụ ọgụgụ buru ibu nke ihe ndị ọzọ na-akpasu iwe dị ka ogologo oge ịnọ n'ọnọdụ kwụ ọtọ, ụda olu dị nkọ, mgbawa mmetụta uche.

Kedu ka esi amata pathology?

Enwere ike ikpebi nchọpụta site na akara mpụga n'ụzọ dị mfe. Ọ dị mkpa iji nlezianya na-anakọta akụkọ ihe mere eme ezinụlọ na njirimara nke ngosipụta ụlọ ọgwụ.

N'oge nhọpụta mbụ, onye ọkachamara na-eji hama akwara. Site na ịpị ọkụ na mpaghara ahụ ike nwere nsogbu, onye na-ahụ maka akwara na-ekpebi ike nke uru ahụ na-emekọrịta ma na-edozi oge ntụrụndụ mgbe mmetụta na-akpasu iwe gasịrị. Ọ bụrụ na rola etolite na saịtị kọntaktị, nke a na-egosi akara myotonic.

Dọkịta na-atụ aro ka onye ọrịa ahụ kechie mkpịsị aka ya n'aka ma gbalịa ịkụcha ha. Mgbanwe nke mbụ nwere ike isi ike, mgbe ahụ, nhazi nke nkà moto na-eme, nke pụtara na spasms tonic dị.

ụlọ ọgwụ myotonia thomsen

Anụ ahụ dị n'ụdị dị mma ọbụlagodi na izu ike, mgbatị akwara na-egosi akara myotonic.

Mgbagwoju anya akara tonic bụ njirimara ọ bụghị naanị maka myotonia Thomsen. Ọ na-eso Eulenburg's paramyotonia, Becker's myotonia, Steiner's myotonia, yana ọrịa neuromuscular na endocrine ndị ọzọ. Ọdịiche nke nchoputa na nhọpụta nke ụfọdụ ụdị myotonia siri nnọọ ike ịchọpụta.

Nchọpụta nke ọrịa

Ya mere, na Thomsen's myotonia, nchoputa bụ dị ka ndị a. Ọ bụ ihe amamihe dị na ya idepụta invasive na laabu ule:

  • Biopsy muscle, nke na-enye ohere ịchọpụta mgbanwe akụkọ ihe mere eme na eriri nke na-eduga n'ịrụ ọrụ nke mkpụrụ ndụ akwara.
  • Nyocha biochemical nke ọbara. Enweghị ihe nrịbama biochemical akọwapụtara maka ọrịa a. N'ụzọ dị otú a, a na-ekpebi ọkwa ọrụ creatine phosphokinase na ọbara ọbara.
  • Nnwale DNA. Ọ na-enye gị ohere ikpebi ngbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa CLCN1. A chọrọ nyocha iji kwado nyocha ụlọ ọgwụ.
  • Electromyography (EMG). Eletrọd agịga na-enye ohere maka nyocha mkpasu iwe a. A na-etinye ngwá ọrụ n'ime ahụ ahụ dị jụụ, a na-ekpebi mpụta nke myotonic, na-edekọkwa ikike nke nkeji moto. A na-akpali mọzụlụ ahụ site na iji electrode na ịkụ aka, nke na-eduga ná mkpụkọ ha. Mkpali ugboro ugboro na-ebelata ike nke spasms myotonic.
  • Electroneurography (ENMG). A na-achọpụta ọnọdụ arụ ọrụ nke anụ ahụ akwara na ikike nke nkwekọrịta site na mkpali na mkpali eletriki. Site na ENMG, a na-eji electrodes elu (cutaneous) na intramuscular ( agịga ) eme ihe. A na-eji electrodes agịga eme ndebanye aha eserese nke ikike nke nkeji moto. Kedu ọgwụgwọ maka Thomsen's myotonia?

myotonia thomsen

Myotonia ọgwụgwọ

Agaghị enweta ọgwụgwọ zuru oke. Ebumnuche bụ isi nke ọgwụgwọ physiological na ọgwụ ọgwụ bụ ikpochapụ mgbaàmà ma nweta mgbaghara kwụsiri ike. Ebumnuche dị irè:

  • Mexiletine bụ onye na-egbochi ọwa sodium, nke a na-eme iji belata hypertonic muscle.
  • Ọgwụ diuretic - iji nọgide na-enwe nguzozi ionic, nọgide na-enwe ọkwa magnesium ma belata potassium.
  • "Difenin" bụ ọgwụ mgbochi dị irè.
  • "Diakarba" - mma permeability nke membranes.
  • "Quinine" - na-ebelata ike anụ ahụ, na-abawanye oge refractory.

Ọgwụ niile nwere ọtụtụ mmetụta.

Physiotherapy

A na-enweta nkwalite nke usoro metabolic na anụ ahụ na tonic spasm site n'enyemaka nke:

  • ọgwụgwọ mmega ahụ;
  • electrophoresis;
  • acupuncture;
  • ọgwụgwọ igwu mmiri.

Thomsen's myotonia nchoputaOmume mgbochi

Mgbasa nke Thomsen's myotonia dị obere. Ọrịa ahụ nwere prognosis dị mma, mana ọ gaghị ekwe omume iwepụ ọgụ myotonic kpamkpam. Usoro mgbochi na-ebelata ọnọdụ onye ọrịa ma nye ohere ibi ndụ zuru oke.

Ọ dị mkpa ka ewepu ihe ndị na-akpalite ọdịdọ myotonic. Hypothermia, ọnọdụ nrụgide, mmega ahụ siri ike, mmegharị mberede, ogologo oge n'otu ọnọdụ, ọgba aghara mmetụta uche adịghị anabata.

Anyị enyochala Thomsen's myotonia, ụlọọgwụ, nchoputa, ọgwụgwọ.

Onye dibia bekee bụ Julius Thomsen kọwara ọrịa a nke mbụ na 1876. Na 1971, dibia German Emil Peter Becker kọwara ụdị dị iche iche nke myotonia congenita nke ejiri akara mgbaàmà siri ike na usoro nketa dị iche. Ya mere, aha ndị ọzọ maka myotonia congenita bụ ọrịa Becker, ma ọ bụ ọrịa Thomsen.

Mgbanwe olu.

Ọrịa obi

2. Ivanova E. A., Polyakova A. V. Ọnụ ọgụgụ ndị mmadụ na ihe na-akpata mmụba na ọnụ ọgụgụ ndị Russia nke p.ARG894 * mutation na CLCN1 gene nke na-achịkwa mmepe nke Thomsen na Becker myotonias // Genetika, 2013, vol. 49, no. 9 , p. 1–9 .

Mmebi pathological nke izu ike nke anụ ahụ na myotonia bụ n'ihi mbelata nke permeability nke plasmolemma nke akwara akwara maka ion chloride, ngbanwe na nha nha ion, yana mmebi nke onye ogbugbo. Nke a na-eduga na mmebi nke ọrụ nkwekọrịta nke myofibrils na hyperexcitability nke akwara akwara, ya mere, na-esiri ike na ntụrụndụ anụ ahụ mgbe nkwekọrịta gasịrị. Nke a na-akpata hypertrophy muscle, nke a na-akpọkarị na ụmụ nwoke, ebe ọ bụ na ọkpụkpụ ha na-etolite karịa ụmụ nwanyị. Ya mere, ndị ọrịa nwere myotonia na-elekarị anya nke ọma na-ewu egwuregwu ma na-arụkwa mgbatị ike kwụ ọtọ [1,7].

Data akụrụngwa - agịga EMG

Ebumnobi kwuru hypertrophy nke mọzụlụ nke elu na ala nsọtụ. Na palpation, a na-ejikọta mọzụlụ ahụ. Ịkpọ akwara nke myotonic mere ka e guzobe ugwu myotonic ogologo oge. Ntụgharị aka azụ bụ ihe nkịtị. Ike akwara 5 isi.

akara

Otu onye nọ n'afọ iri na ụma, nke a mụrụ na 1999, na-egwuri egwu ice hockey maka afọ 7 na ụlọ akwụkwọ egwuregwu ntorobịa nke ụmụaka. Arụ ọrụ n'ime izu bụ ugboro 6 site na elekere 1 nkeji 30 ruo awa 2 kwa ụbọchị.

Ụmụaka nọ n'afọ 10-12, obere oge na-esote afọ.

Afọ 14.

Mkpesa

Mgbe onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ na-ekpebi nchoputa ahụ, a na-enye onye na-ahụ maka akwara ozi na ebe obibi na ọgwụgwọ mgbaàmà. Ọnọdụ onye nọ n'afọ iri na ụma na-eju afọ.

Dị ka akwụkwọ akụkọ si kwuo, ikpe a nke Thomsen / Becker myotonia na nwata na-etinye aka na egwuregwu bụ ihe atụ.

Obere akara nchoputa bụ ihe nrịbama ụlọ ọgwụ na eletrọnkị nke myotonia [5].

Myotonia (miotonia sitere na Greek mio small + tonia ụda - obere ụda) bụ ọrịa neuromuscular nke a na-egosipụta site na ọnụnọ hypertrophy muscle na ihe omume myotonic - oge izu ike nke anụ ahụ mgbe mkpịchara (akwara ahụ anabatara anaghị ada jụụ ruo ogologo oge wee nwee ntụrụndụ na-apụta nke ukwuu. ji nwayọọ nwayọọ) [otu]. Enweghị mgbanwe mgbanwe morphological akpọpụtara na anụ ahụ ụjọ na muscular na myotonia. Ọrịa ahụ na-amalite nwayọọ nwayọọ, mmebi na-emekarị mgbe hypothermia, oke uche nke uche, ịrụbiga ọrụ ókè.

Mgbagwoju anya nke mọzụlụ nke elu na nke dị ala megide ndabere nke mmega ahụ, na-ebelata ahụ ike nke anụ ahụ n'aka.

Ọdịdị onye ọrịa

Ihe ịrịba ama nke mmụba n'ibu excitability nke mọzụlụ.

1. Badalyan L. O. Ọrịa akwara ụmụaka. Edemede nke atọ, edegharịrị. na mgbakwunye - M .: Ọgwụ, 1984. - 576 p.

N'oge nyocha ahụike kwa afọ na ọnọdụ GAUZ nke Republican Medical and Sports Dispensary na 2013, onye na-ahụ maka akwara na-ekpughe data gbasara ahụike na anamnestic nke myotonia (na afọ 14, na afọ 6 nke egwuregwu egwuregwu).

Hypertrophy nke mọzụlụ nke elu na nke ala nsọtụ, mọzụlụ na-agbakọ, myotonic riji.

4. Ivanova E. A., Fedotov V. P., Kurbatov S.A., Polyakov A. V. Nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ihe kpatara Thomsen-Becker hereditary myotonia // Medical Genetics, Vol. 8, No. 12 (90), 2009 g., p.38.

Mitral valve prolapse nke ogo 1st (ruo 0.41 cm), regurgitation aortic bụ hemodynamically obere.

Ụfọdụ n'ime ihe ịrịba ama nke ọrịa na-eto eto na-etinye aka na egwuregwu nwere ike ịpụta na ngosipụta nke ahụ ike, dị ka ahụ ike egwuregwu na hypertrophy nke mọzụlụ nke elu na nke ala. Mana site na nyocha ebumnuche nke ọma yana data akụrụngwa, Thomsen / Becker myotonia kwadoro.

N'ịtụle akụkọ ihe mere eme, data anụ ahụ na ngwá ọrụ, onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa chọpụtara Thomsen/Becker Myotonia, ihe omume myotonic na-agafeghị oke. AR? ma ọ bụ BP? (ọ dịghị akara ngosi ụlọ ọgwụ ahụrụ na nne na nna onye dị afọ iri na ụma).

Na nyocha nke onye na-ahụ maka akwara ozi, onye na-eme egwuregwu mere mkpesa na esemokwu dị na akwara nke elu na nke dị ala megide ndabere nke mmega ahụ, yana enweghị ike imechi aka. Enwere mgbanwe na olu n'ụdị "rattle".

Data akwụkwọ

N'uche anyị, mmega ahụ ka ukwuu nwere ike ime ka ngosipụta ahụike nke myotonia dịkwuo njọ, ma n'oge nyocha ahụike miri emi nke ndị na-eme egwuregwu kwa afọ, a chọpụtara ọrịa ahụ na obere ngosipụta.

7. Rudenskaya G. E., Ivanova E. A., Galeva N. M. Okwu Becker myotonia na equine nrụrụ ụkwụ // Journal of Neurology and Psychiatry. S. S. Korsakov. 2012.-Mba 8.- S. 70–71.

N'ebumnobi

Ngosipụta ụlọ ọgwụ

3. Ivanova E.A., Fedotov V.P., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Kurbatov S.A., Polyakov A. V. Nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ihe na-akpata myotonia na-abụghị dystrophic // Ihe nke VIth Congress nke Russian Society of Medical Genetics, Medical Genetics, Mgbakwunye na Nọmba 5, 2010, p.72.

Maka ebumnuche nke nyocha, a zigara ya na ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụike (Republican Perinatal Center) maka ebumnuche iduzi electromyography agịga (EMG). Na agịga EMG: m. tib. ndanda. - ọrụ mberede nke PF, POV n'ụdị mwepụ nke myotonic; m. ext. igwu. brevis - ọrụ mberede nke PF, SOV n'ụdị mwepụ nke myotonic. Nchọpụta EMG agịga dabara na Thomsen's myotonia.

8. Ivanova E., Fedotov V., Dadali E., Rudenskaya G., Kurbatov S., Myotonia congenital (MC) na Russia: abụọ ugboro ugboro mutations na CLCN1gene na-enye ohere ikpughe 14.0% mutant chromosomes nke ndị ọrịa na MC. // Akwụkwọ akụkọ European nke Human Genetic, Mpịakọta 18 1 June 2010. P. 87–88.

hypertrophy ventricular aka ekpe, arrhythmia.

Mba.

A na-achọpụta Myotonia site n'ịkpọ akwara skeletal n'ụdị nke mkpụmkpụ (na-adịru ọtụtụ sekọnd) twitches ma ọ bụ spasms muscle. Ọtụtụ mgbe, ọ bụ naanị akụkụ ụkwụ dị ala na-etinye aka na usoro ahụ, mgbe ụfọdụ akwara nke anya na aka. Ihe kacha mara amara bụ nkwụsi ike na-enweghị mgbu, nke na-abawanye na izu ike ma na-ebelata n'oge ọrụ. Ntugharị ndị ahụ na-adị nwayọọ, na-emegharị ugboro ugboro ha na-eme ngwa ngwa. A na-enwekarị hypertrophy nke akwara nke apata ụkwụ, ọkpọ, ubu, nke nwere ike gbasaa na akwara masticatory na akwara olu.

Myotonic na-agbapụta.

Mgbanwe nke olu - "egweri".

Mmụba mpaghara na ụda akwara (ịnụ ahụ na-ata ata, aka nke oke elu).

Ahụhụ egwuregwu.

Mgbakasị ahụ ike.

Ihe ịrịba ama nke Thomsen/Becker myotonia na nwata na-eme egwuregwu

Ọrịa ahụ dị ụkọ. Dị ka J. Waiton, F. Natruss (1974) si kwuo, ọ na-eme na ugboro nke 0.3: 100,000, dị ka P. Becker (1972) - 0.7: 100,000. A na-eme atụmatụ na Thomsen na Becker myotonia na Europe dị ka 1: Ezinụlọ 100,000, na mba Scandinavian - 1: 10,000 [2,9,10]. Ma myotonias (Thomsen's na Becker's) bụ allelic variants, nke kpatara mmụgharị na skeletal muscle chloride channel gene CLCN1. Mkpụrụ ndụ CLCN1 na-ekpuchi otu n'ime ọwa skeletal chloride channel Clc1 ma dị na ogologo ogwe aka nke chromosome nke asaa (7q35). A kọwawo ihe karịrị mmụkọ 150 na mkpụrụ ndụ CLCN1, ọtụtụ n'ime ha bụ mmụgharị efu [3,4,8].

9. Koch M., Harley H., Sarfarazi M. et al. Myotonia congenital (ọrịa Thomsen) ewepu na mpaghara nke myotonic dystrophy locus na chromosome 19. - Hum. Genet., 1989, v. 82, p. 163–166.

Okwu ndị bụ isi (nke emepụtara na-akpaghị aka) : mmega ahụ, data, ahụ egwuregwu, hypertrophy muscle, mgbanwe olu, aka, akwara, ventricle ekpe, mitral valve, hypertrophy muscle.

Mpụta mbụ

Ikpe ụlọ ọgwụ

N'iburu n'uche data ebumnobi ahụ, enweghị ngosipụta ngosipụta nke ụlọ ọgwụ na nleba anya nke onye na-ahụ maka akwara ozi, dọkịta na-ahụ maka egwuregwu egwuregwu, yana eziokwu ahụ bụ na myotonia na-ebelata na afọ, ike akwara anaghị ebelata, onye ntorobịa ahụ si na egwuregwu hockey ice pụọ. ụlọ akwụkwọ gaa na otu ọzụzụ anụ ahụ izugbe na ngalaba na ịkụ ọkpọ Thai. A na-eme klaasị ugboro 3 n'izu, otu awa kwa ụbọchị. A na-eme ọzụzụ dịka atụmatụ nke onye ọ bụla si dị, n'okpuru nlekọta nke spasms muscle nke elu na nke ala.

Dị ka nyocha ahụike dị omimi si kwuo, electrocardiogram nwere mmega ahụ gosipụtara ụda nke 59 beats / min, bradycardia. Mgbochi na-ezughị ezu nke ụkwụ aka nri nke ngwugwu nke Ya. Mgbe mmega ahụ gasịrị - ọgba aghara atrial na ọnụ ọgụgụ obi nke 74 iti / min.

Dị ka nsonaazụ echocardiography si kwuo, mgbakwunye ọzọ nke ventricle aka ekpe, mitral valve prolapse nke ogo 1st (ruo 0.41 cm), regurgitation aortic bụ hemodynamically obere. EF 68%, SV 73%.

Enwere ike iketa myotonia n'ụzọ nke na-achị onwe ya (ọrịa Thomsen) ma ọ bụ n'ụzọ nke onwe ya (ọrịa Becker). Ụdị ọrịa ndị a nwere foto ụlọ ọgwụ yiri nke ahụ, ma Becker's myotonia bụ ihe e ji egosipụta n'oge na ngosipụta ụlọ ọgwụ ka njọ [6].

Foto ụlọ ọgwụ

Oyi, mmega ahụ.

10. Torbergsen T. Ezinụlọ nwere myotonia nke eketa nke ukwuu, hypertrophy muscular na mgbakasị ahụ mụbara, dị iche na myotonia congenita Thomsen. - Acta Neurol. Scand., 1975, v. 51, p. 225–232.

5. Kozlova S.I., Demikova N.S., Semanova E., Blinnikova O. E. Ọrịa nketa na ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Akwụkwọ ntụaka Atlas. Ed. Nke abụọ tinye. - M .: Omume, 1996. - 416 ibe. P. 163 .

6. Kurbatov S.A., Fedotov V.P., Ivanova E.A., Galeva N.M. Phenogenetic correlations of hereditary myotonic syndromes // Usoro nke VIth Congress nke Russian Society of Medical Genetics, Medical Genetics, Ihe Mgbakwunye na Nke 5, 2010, p.99.

  • Nchọpụta nke Thomsen's myotonia
  • hypertonicity, spasm nke eriri anụ ahụ n'oge mgbalị afọ ofufo;

Nchọpụta dị iche iche gụnyere nyocha invasive na laabu:

N'oge nhọpụta mbụ, onye ọkachamara na-eji hama akwara. N'iji obere aka na mpaghara ahụ ike nwere nsogbu, onye na-ahụ maka akwara na-ekpebi ike nke uru ahụ na-emekọrịta ma dozie oge ntụrụndụ mgbe mmetụta ahụ gasịrị. Nhazi nke ihe mkpuchi na ebe a na-emetụ aka na-ekpughe ihe mgbaàmà myotonic.

  • Etiology na pathogenesis nke Thomsen's myotonia

N'ịbụ onye toro eto, onye ọrịa a chọpụtara na Thomsen's myotonia nwere ike ịdị ka onye na-eme egwuregwu ma ọ bụrụ na ọrịa ahụ na-emetụta mọzụlụ nke akụkụ ahụ na ogwe. N'ihi nkwụsịtụ na-adịgide adịgide, enwere mmụba na ụba anụ ahụ, akwara hypertrophy na anya buru ibu, na-efụ ọkụ.

  • Mgbaàmà nke myotonia Thomsen
  • Ọgwụ diuretic - na-ejigide itule ionic site n'ịkwado ọkwa magnesium na ibelata potassium.

Pathomorphology anaghị achọpụta mgbanwe na eriri akwara nke pụrụ iche na ọrịa a. Nrụrụ anụ ahụ na-ahụkarị maka ụdị myotonia dị iche iche. Igwe nyocha nke ọkụ na-ekpughe hypertrophy nke eriri akwara onye ọ bụla. Histochemistry na-ekpebi mbelata nke anụ ahụ anụ ahụ ụdị II. Igwe microscopy eletrọn na-ekpughe hypertrophy na-agafeghị oke nke sarcoplasmic reticulum nke mkpụrụ ndụ akwara, mmụba na nha mitochondria, yana mmụba nke telophragm nke uru akwara.

Mgbaàmà nke myotonia Thomsen

Thomsen's myotonia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, mana a naghị achọpụta ihe mgbaàmà nke mpụga ozugbo amuchara nwa. N'ọtụtụ ọnọdụ, a na-egosipụta mgbaàmà mbụ na nwata (afọ 5-8) na ntorobịa (ruo afọ 20).

N'oge na-esote afọ, ọgụ myotonic nke akwara skeletal na-egosipụta onwe ha mgbe ị na-eje ije, ọchịchọ iguzo ọtọ, na-enwe nguzozi, ya bụ, na mmegharị afọ ofufo ọ bụla. Onye ọrịa ahụ, na-eme ihe mbụ moto eme, na-enwe mmetụta spasm muscle dị nkọ ma na-emegharị ahụ. N'ịchọ ibili, onye na-arịa ọrịa a na-adabererịrị n'ihe. A na-enye nzọụkwụ mbụ n'oge mmegharị ahụ n'ụzọ siri ike, mgbe ụfọdụ spasms tonic dị ike nke na onye ọrịa ahụ dara. Ijikọta mkpịsị aka n'ime aka, ọ gaghị ekwe omume ịkụcha ha maka sekọnd 10 ma ọ bụ karịa, ọbụlagodi na etinyere mgbalị kachasị. A na-eme ka mmegharị ndị na-esote dị mfe, spasms kwụsịrị.

N'ime akwara nke ndị ọrịa nwere Thomsen's myotonia, ọkwa nke acetylcholine na-abawanye, na mmiri nke cerebrospinal na ọbara na-ebelata ọrụ nke enzyme na-etinye aka na nhazi nke excitability na nkwekọrịta nke eriri akwara.

Myotonia Thomsen

A na-eketa ọrịa a n'ụzọ na-achịkwa onwe ya, ọ dịkwa ụkọ: dịka ọnụ ọgụgụ si kwuo, mmadụ 7 n'ime nde mmadụ 1 na-ata ahụhụ site na Thomsen's myotonia. Ihe ịrịba ama mbụ nke myotonia na-apụta mgbe ọ dị afọ 8-20 ma soro onye ọrịa ahụ na ndụ ya niile. Dabere na nsonaazụ ọmụmụ nke Clinic of Nervous Diseases I MMI, ụmụ nwoke nwere ike ịta ahụhụ site na Thomsen's myotonia. N'ime ndị ọrịa 63, e dekọrọ ikpe 51 n'etiti ụmụ nwoke yana mmadụ 12 n'etiti ụmụ nwanyị.

Etiology na pathogenesis nke Thomsen's myotonia

Ihe kpatara ọrịa a ketara eketa bụ ngbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa CLCN1. Na etiopathogenesis, a na-ahụ mmebi nke conduction myoneural na pathology nke membranes intracellular, nke kpatara mbelata permeability nke plasmalemma maka ion chloride n'ime eriri akwara. Nrụrụ ahụ na-akpalite enweghị ahaghị nhata ion: ion chloride na-agbakọta n'elu microfibril na-abanyeghị n'ime ya, nke na-eduga na enweghị ike bioelectrical na akpụkpọ ahụ ahụ.

N'okpuru ngosipụta nke Thomsen's myotonia n'oge ọ bụ nwata, a na-ekpebi ihe ịrịba ama nke adịghị ike nke anụ ahụ site n'ihe isi ike nke mmepe anụ ahụ nwatakịrị. Nwa ewu adịghị anọdụ ala n'oge kwesịrị ekwesị, adịghị ebili, adịghị eje ije, ahụ ya na-aghọ enweghị nchịkwa.

  • Difenin bụ ọgwụ mgbochi dị irè;
  • Diakarb - na-eme ka akpụkpọ ahụ dịkwuo mma;
  • Biopsy muscle, nke na-ekpughe mgbanwe akụkọ ihe mere eme na eriri nke na-akpata arụ ọrụ nke mkpụrụ ndụ akwara;

Nchikota nke mgbaàmà akwara ozi na-ekpughe mbelata ụda anụ ahụ anụ ahụ na izu ike yana akara myotonic nke reflexes akwara.

A na-ahụ ọgụ nke myotonic, ọtụtụ mgbe, n'ọnọdụ abụọ: na mbido mbụ nke mmegharị afọ ofufo, na-achọ itinye aka nke akwara ọrịa na mgbe ekpughere ya na oyi. Otú ọ dị, e nwere ihe ndị ọzọ na-akpasu iwe: ogologo oge ịnọ n'ọnọdụ kwụ ọtọ, ụda olu dị nkọ, mgbawa mmetụta uche.

Nchọpụta nke Thomsen's myotonia

Foto a na-ahụ maka ụlọ ọgwụ na-enye ihe kpatara ya iji chọpụta nchoputa site na mgbaàmà mpụga. A na-arụ ọrụ dị mkpa site na nchịkọta nlezianya nke akụkọ ihe mere eme ezinụlọ na njirimara nke ngosipụta ụlọ ọgwụ.

A na-ahụ mgbagwoju anya mgbaàmà tonic ọ bụghị naanị na Thomsen's myotonia, kamakwa na Eulenburg's paramyotonia, Becker's myotonia, Steiner's myotonia, yana ọrịa neuromuscular na endocrine ndị ọzọ. N'akụkụ a, nnukwu ihe isi ike na nchoputa bụ ọdịiche nke nchoputa na nhọpụta nke ụfọdụ ụdị myotonia.

Akụkụ nke foto ụlọ ọgwụ bụ ihe omume myotonic, nke e ji mara ya:

Anụ ahụ onye ọrịa na-emeghachi omume na mkpali siri ike ọbụlagodi na mkpali mpụga adịghị ike. Ya mere, obere ihe na-adaba uru ahụ emetụtara nwere ike iduga hypertonicity ha. N'ebe a na-emetụ ya aka, ọkpụkpụ akwara na-apụta, nke na-ewe oge iji zuru ike.

Dabere na mpaghara emetụtara, ọgụ myotonic nwere ike kpuchie ụkwụ, ogwe aka, mọzụlụ nke olu, ubu, na ihu. N'ihi ya, a na-ahụ spasms muscle mgbe ịchọrọ ịgbasa mkpịsị aka gị na-ejide n'aka n'oge ị malitere ije ije, mgbe ị na-emechi agba gị, mechie anya gị, wdg.

  • Electromyography (EMG). A na-eme nyocha mkpasu iwe site na iji electrode agịga. A na-etinye ngwá ọrụ ahụ n'ime ahụ ahụ dị jụụ, na-achọpụta myopụ myotonic na ịdekọ ikike nke otu moto. A na-eji elektrọd na-akụ akwara na-eme ka akwara na-eme ka ha nwee nkwekọrịta. Site na mkpali ugboro ugboro, ike nke spasms myotonic na-ebelata.

N'ime usoro ọrụ siri ike, uru ahụ emetụtara na-emegharị na mmegharị ahụ na spasms na-apụ n'anya kpamkpam. Otú ọ dị, ọbụna mgbe obere oge ezumike gasịrị, hypertonicity muscle na-egosipụta onwe ya na otu ike ahụ.

N'ịkwado myotonia, a na-agwa onye ọrịa ka ọ kechie mkpịsị aka ya n'aka ọtụtụ ugboro wee kụchie ha. Ọ bụrụ na mmegharị mbụ siri ike, mgbe ahụ, nkà moto na-emezigharị, mgbe ahụ, anyị nwere ike ikwu banyere ọnụnọ nke tonic spasms. Ụfọdụ ndị ọrịa nwere nzaghachi myotonic pupillary yana njikọta anya.

Otu ihe dị mkpa bụ nkọwa nke ịkpasu ihe ọdịdọ myotonic. Ọtụtụ mgbe, mmadụ ekwesịghị ịjụ oyi, ọ dị mkpa iji zere ọnọdụ nrụgide, mgbatị ahụ siri ike, mmegharị mberede, ogologo oge ịnọ n'otu ọnọdụ, mgbagha mmetụta uche.

  • igwu mmiri ọgwụgwọ.
  • hypotension muscle na ezumike;

Ọgwụ na-abụghị ọgwụ na-enyere aka melite usoro metabolic na anụ ahụ anụ ahụ, belata spasm tonic ya:

  • Electroneurography (ENMG). A na-eme usoro ihe eji eme ihe iji chọpụta ọnọdụ arụ ọrụ nke anụ ahụ muscle na ikike ha nwere ike ịmalite mgbe ọkụ eletrik kpaliri. E N M G gụnyere iji elu (cutaneous) na intramuscular (agịga) electrodes. A na-eme ndebanye aha eserese nke ikike nkeji moto site na iji electrodes agịga. A na-edekọ mpụta myotọnic kpatara site na electrodes akpụkpọ na-egosipụta mkpokọta ahụ ike.
  • Nnwale DNA. Otu n'ime ule kacha enye nkọwa iji chọpụta ngbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa CLCN1. A na-eme nyocha ahụ iji kwado nyocha ụlọ ọgwụ.
  • Chemistry ọbara. Enweghị ihe nrịbama biochemical akọwapụtara maka ọrịa a. A na-eme ọmụmụ ihe iji chọpụta ọkwa ọrụ nke creatine phosphokinase na ọbara ọbara.
  • ogologo oge izu ike mgbe mmalite nke mmegharị ahụ gasịrị.

Amụma na mgbochi

Amụma maka ndụ na Thomsen's myotonia dị mma. Agbanyeghị, ọ gaghị ekwe omume iwepụ ọgụ myotonic kpamkpam. Ma na-ewere ọtụtụ ihe mgbochi, onye ọrịa ahụ nwere ike ibelata ọnọdụ ya ma bie ndụ zuru oke.

Iji ọgwụ eme ihe ogologo oge nwere akụkụ ndị na-adịghị mma: ọgwụ niile nwere mmetụta dịgasị iche iche.

  • Ọgwụgwọ Thomsen's myotonia

Ọgwụgwọ Thomsen's myotonia

Ị nweghị ike ịtụkwasị obi na ọgwụgwọ zuru oke. Ebumnuche bụ isi nke ọgwụgwọ ahụike na physiological ga-abụ iwepụ ihe mgbaàmà ma nweta mgbaghara kwụsiri ike. Maka ebumnuche a, a na-enye onye ọrịa iwu:

  • Mexiletin bụ ihe mgbochi ọwa sodium nke na-ebelata oke hypertonicity akwara;
  • Amụma na mgbochi

Myotonia Thomsen (Leiden-Thomsen) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a na-egosipụta site na mmebi nke akwara ndị gbajiri agbaji, nke a na-egosipụta na ogologo oge ezumike nke uru ahụ mgbe mkpịchara ha. Ọkpụkpụ akwara tonic na-amalite ozugbo ọ rụchara ọrụ siri ike, na-eduga n'ịrụ ọrụ moto mebiri emebi.

  • Quinine - na-ebelata ike ọgwụgwụ nke anụ ahụ, na-abawanye oge refractory;
ihe isi ike na akwara izu ike mgbe
ọrịa ahụ gasịrị), data sitere na
ụdị electromyography zuru ụwa ọnụ nke dystrophy muscular na-aga n'ihu. na mono- na polysynaptic conduction
ọrịa ahụ bụ nke mbụ kọwara ya site
n'oge Leiden, ndị ọrịa enweghị ike ngwa ngwa
Pathomorphology.
intramuscular). A na-atụ aro iji
belata spasms myotonic. Mgbakwụnye arụ ọrụ na- abawanye
.

ọrịa syndromes.

size nke mitochondria, mgbasawanye
nke isi mkpịsị aka, "mgbe a na-egbu
myotonia percussion, mgbe ụfọdụ site na pseudo -hypertrophic
calcium-troponin-actomyosin), mụbara
dị iche iche mọzụlụ, ha yiri
Iche
muscle ike na-ebelata.
ngosipụta akwara . Maka oge mbụ, mgbaàmà nke ọrịa
ahụ bụ otu ìgwè dị iche iche nke ụda akwara neuromuscular
, nke gosipụtara site na
esemokwu. Myotonic spasms
na-agbasa hypertrophy nke mọzụlụ, myotonic
hama na ire,
ọrịa na-apụta na ya, n'otu site a nkịtị
oghe ọnụ, anya. Mmegharị ugboro ugboro, hama ụlọ
ọgwụ
na-ebuli elu nke mkpịsị aka mbụ
na potassium.

Efere.
myotonia (ọrịa Leiden-Thomsen).
ọrịa na-esote si n'ụdị ndị ọzọ nke
muscle ok, ike, ma ebumnobi
ketara eketa ọdịdị nke ọrịa bụ
na Central ụjọ usoro, na diacarb na-agbanwe permeability nke
calcium site 10 ml ma ọ bụ calcium gluconate
na 1874. Thomsen na 1876 dọọrọ uche gaa na
agba, squinting nke anya na-akpata
mọzụlụ na okirikiri anya uru. Ọkpụkpụ
tonic siri ike. Oge izu ike
Chọpụta
hypertrophy nke akwara akwara nke onye ọ bụla;
diphenin nwere mmetụta inhibitory
Congenital
mpaghara dị iche iche
otu ụbọchị maka izu 2-3), dicarb (0.125 nke ọ bụla
n'ụdị akwa galvanic na mkpirisi mkpirisi.
ikwu - 20 òtù ezinụlọ ya na 4
Họpụta difenin (0.1-0.2 g 3 ugboro na
nwoke.

Site na microscopy ìhè, a
na-achọpụta ya dabere na usoro ọmụmụ nke
ndị egwuregwu ọkachamara. Na palpation ,
eketa myotonia (stationary
, ji nwayọọ nwayọọ na-aga n'ihu na nke oge,
nnabata: mgbe a na-akpata
ọrịa akwara ozi na-aga n'ihu nwayọọ nwayọọ.
mọzụlụ na-adagide ogologo
foto (egwuregwu ahụ ụdị,
agafeghị oke hypertrophy nke sarcoplasmic
n'ibu excitability nke mọzụlụ nke
analysis (autosomal na-achị ụdị nke autosomal).
ọtụtụ sekọnd ruo otu nkeji) - "
mgbachi mkpịsị aka nke mkpịsị aka,
ọgwụgwọ ogologo oge,
ntụgharị uche bụ ihe nkịtị, n'ọnọdụ siri ike, a na-
edobe ikike ịrụ ọrụ maka ya.
ọ na-ada n'aka (si
elu penetrance na ndị mmadụ n'otu n'otu
kpebisiri ike iji a pụrụ iche
autosomal na-achị ụdị.
myotonic spasms - isi ike
ugboro ugboro ụdị) na myotonic
n'ihi na-ekesa
muscle hypertrophy, ọzọ mgbe na mọzụlụ nke aka, ụkwụ, ata
8- Afọ iri na ise. Ihe ịrịba ama na-eduga bụ
Myotonia,
ọdịdị nke ndị ọrịa dị iche.
uche nke anụ ahụ na acetylcholine site na
electron microscopy na-achọpụta
histochemically kpebisiri ike site na mbelata nke
static esemokwu nke ụkwụ, mmechi
. Disturbances na permeability nke
fossa, constriction dị mkpa - "akara nke ire".
netwọk, nhazigharị na mmụba
ihe atụ nke ezinụlọ ha (ụmụaka na ọtụtụ
na onye ogbugbo metabolism (mmebi nke
0.3-0.7 kwa 100,000 bi. Ketara
pathogenesis.
membranes. Physiotherapy
na calcium, ọgwụgwọ omume bụ ihe amamihe.

akpụkpọ ahụ cell, mgbanwe nke
ọgbọ ionic tara ahụhụ site na myotonia).

imechi aka, gbanwee ọnọdụ ụkwụ,
g 2 ugboro n'ụbọchị maka izu 2-3), ọgwụ
na nchọpụta dị iche iche.
A na-ebelata nchoputa ahụ.

na-apụta tumadi n'oge afọ
nke ụdị anụ ahụ nke Abụọ; ya
na mmekọrịta na-arụ ọrụ na njikọ
nwere njirimara mgbagwoju anya nke ọrịa
(mmeghachi omume myotonic).

ihe nketa), atụmatụ nke
calcium ụlọ ọgwụ (10% chloride solution intravenous ruo
ogologo oge.

izu ike nke anụ ahụ mgbe
telophragm na-arụ ọrụ nke eriri myofibrillar.

Enweghị atụmatụ morphological akọwapụtara. N'ọtụtụ ọnọdụ, a na-achọpụta dayameta dị iche iche nke eriri akwara, hypertrophy ha na centralization nke nuclei.

Myotonia bụ ọrịa neuromuscular nke ọnụnọ nke hypertrophy muscle na ihe omume myotonic na-egosi - oge izu ike anụ ahụ mgbe ọ gbasasịrị (ahụ ahụ nwere nkwekọrịta anaghị agwụ ike ruo ogologo oge wee nwee ahụ iru ala na-eji nwayọọ nwayọọ).

Nhọrọ 1 - Thomsen's myotonia

Ọrịa ahụ na-apụta n'ụdị abụọ - Thomsen's myotonia (OMIM: 160800) nwere ụdị ihe nketa nke autosomal yana Becker's myotonia (OMIM: 255700) nwere ụdị ihe nketa nke autosomal. E gosiputara na ọrịa bụ ụdị allelic na mmetụta nke nchịkwa na nkwụghachi azụ bụ n'ihi mgbanwe dị iche iche n'ime otu mkpụrụ ndụ ihe nketa. A na-eji myotonia Becker mara site na mkpughe mbụ yana ngosipụta ụlọ ọgwụ siri ike karị.Protein nke ọwa chloride muscle na-achịkwa ọkụ eletrik nke akpụkpọ ahụ skeletal muscle. Na enweghị ọrụ na arụ ọrụ nke protein ahụ, ntinye nke chlorine n'ime eriri anụ ahụ na-akụghasị, nke na-eduga n'ọgba aghara eletriki nke akpụkpọ ahụ.

CLCN1 (CHLORIDE CHANNEL 1, SKELETAL MUSCLE) bụ akwara protein ọwa chloride nke dị na chromosome 7 na mpaghara 7q35 ma nwee exons 23.

Nhọrọ 2 - Becker's myotonia

Ọbara zuru oke (ya na EDTA)

Ugboro ugboro: na Europe a na-eme atụmatụ dị ka ezinụlọ 1: 100,000, na mba Scandinavian - 1: 10,000.

PCR, usoro

Enwere ike ịhụ ihe mgbaàmà mbụ nke ọrịa ahụ site na ọmụmụ ma ọ bụ n'oge amụrụ ọhụrụ. Isi ngosipụta nke ọrịa ahụ bụ spasm myotonic n'ụdị anụ ahụ dị iche iche nke na-eme mgbe mmechi nke afọ ofufo ha siri ike. Ogo nke spasm kachasị na mmalite nke mmegharị ahụ ma na-ebelata n'oge mkpụkọ akwara ugboro ugboro. Ike nke ihe omume myotonic na-eme na oyi, mbelata okpomọkụ, n'oge ezumike na mgbe ị na-aṅụ obere mmanya. Ọtụtụ mgbe, ihe ịrịba ama mbụ nke ọrịa ahụ na-eme na akụkụ dị anya nke aka. Ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu, akwara ụkwụ, yana ịta ahụ na ihu ihu, na-etinye aka na usoro pathological. Ọdịmma nke percussion myotonic phenomena (myotonic roller na fossa) bụ njirimara. N'ọnọdụ ụfọdụ, karịsịa mgbe ị na-agbalị ime ngwa ngwa na ndị ọrịa, a generalized myotonic spasm na-eme, n'oge nke oké ọdịda nke onye ọrịa nwere ike ime, na-esonyere n'ozuzu isi ike. Usoro muscular nke ndị ọrịa na-abụkarị hypertrophied, na ndị ọrịa nwere ọdịdị nke ndị wuru egwuregwu. N'okwu a, ike anụ ahụ nwere ike ibelata. Usoro nke ọrịa na-adịkarị mma. N'ọnọdụ ụfọdụ, ọrịa ahụ na-enwe ntakịrị ọganihu.

N'ime ụfọdụ ndị ọrịa, enwere ike ịnwe mmụba dị nro na ọkwa nke ọrụ creatine phosphokinase na plasma ọbara. 

Pathogenesis na foto ụlọ ọgwụ.

N'ọtụtụ ọnọdụ, ọrịa a na-apụta n'agbata afọ 4 na 12 n'ime ụmụ agbọghọ na ihe dịka 18 n'ime ụmụ nwoke. Ihe ịrịba ama mbụ nke myotonia na-eme na mọzụlụ nke ụkwụ, mgbe afọ ole na ole - na mọzụlụ nke aka. N'ime ụfọdụ ndị ọrịa, n'oge ikpeazụ nke ọrịa ahụ, akwara ihu na-etinye aka na usoro ahụ. Ngosipụta ụlọ ọgwụ nke ọrịa ahụ yiri nke Thomsen's myotonia, Otú ọ dị, ha na-apụtakarị ma na ụfọdụ ndị ọrịa na-esonyere myalgia na adịghị ike nke akụkụ ahụ dị nso. Ọkpụkpụ akwara dị ụkọ. 

Ọmụmụ mmụgharị oge niile na mkpụrụ ndụ ihe nketa CLCN1.

Enwere ike ịnye ndepụta mgbanwe n'okpuru ọmụmụ ma achọrọ ya.

Eletrọmyogram ahụ gosipụtara otu ihe omume myotonic akọwapụtara. 

Ọrịa Leiden-Thomsen, ma ọ bụ myotonia congenita, bụ nke otu ọrịa ketara eketa, ọ dịkwa ụkọ: ọnụ ọgụgụ ndị mmadụ n'ozuzu ha na-eme atụmatụ n'otu ikpe kwa ihe dị ka mmadụ 200,000.

2. Ihe kpatara ya

Nnwale reflexological site na iji hama akwara ozi na-egosipụta ngwa ngwa mmeghachi omume tonic-spastic nke mkpịsị aka, ire, wdg. N'ime usoro nchọpụta ihe eji eme ihe, electromyography bụ ihe kacha enye nkọwa. Mkparịta ụka na onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụike dị mkpa, a na-anakọta akụkọ ezinụlọ zuru ezu ma jiri ya tụnyere foto ụlọ ọgwụ.

  • Ọgwụgwọ

3. Mgbaàmà na nchoputa

Ihe na-akpata ozugbo e guzobere foto ụlọ ọgwụ e ji mara myotonia congenital bụ usoro ihe na-adịghị mma nke anụ ahụ siri ike kpebisie ike (ketara eketa). Karịsịa, a na-ahụ hypertrophy nke eriri nke otu ụdị na hypotrophy nke ọzọ, mmụba nke akpụkpọ ahụ, mmụba dị elu na neurotransmitters na ụfọdụ microelements, ọdịiche dị na metabolism electrolyte, wdg.

4. Ọgwụgwọ

Dị ka ọtụtụ ọrịa ndị ọzọ na-adịghị ahụkebe, ọrịa Leiden-Thomsen aghọtachaghị nke ọma. Ụzọ nke injinịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-etolite ma ejighị ya mee ihe na ụlọ ọgwụ. N'ihi ya, ọgwụgwọ nke ọrịa nke otu a na-mgbe niile palliative na a na-ahọrọ akụkụ empirically, nwere obere dabere na echiche banyere pathogenesis. Iji belata ma belata spasms myotonic, diacarb, difenin, ogige calcium (chloride ma ọ bụ gluconate) ka edepụtara dịka atụmatụ ụfọdụ siri dị. A na-ebute nsonaazụ dị mma site na physiotherapy na mmega ahụ physiotherapy.

A na-eketa myotonia congenita n'ụzọ nke autosomal, ya bụ, maka mmepe nke ụdị ụlọ ọgwụ, ọ ga-ezuru ịnata mkpụrụ ndụ nwere nkwarụ site n'aka nne na nna. Nchoputa a banyere n'usoro nosological nke ahụike site na 1874-1876, mgbe a kọwapụtara ọrịa ezinụlọ nke mbụ.

Ihe e ji mara bụ esemokwu a na-ahụkarị n'etiti hypertrophy egwuregwu, isi ike, ahụ efe nke otu akwara spasmodic na n'ezie ibelata ike akwara.

  • Mgbaàmà na Nchọpụta

N'ime ndị ọrịa, ndị nwoke na-akacha ya.

N'ọnọdụ ọ bụla, ọrịa Leiden-Thomsen adịghị etinye ndụ egwu ọ bụla, ọ bụ ezie na, n'ezie, ọ na-ebelata ịdị mma nke ndụ ruo otu ogo ma ọ bụ ọzọ, na-akpata ahụ erughị ala nke uche na ihe isi ike doro anya na nkwurịta okwu mmekọrịta (nke bụ nsogbu na-egbu mgbu karịsịa na ogbo pụtara ìhè, ya bụ n'oge uto). Ya mere, ọ dị mkpa ịchọ enyemaka n'oge kwesịrị ekwesị, nke ga-enye ohere ịchọpụta ọrịa ahụ na ịkọ ọgwụgwọ zuru oke.

Echiche banyere "okike" ike nke congenital Leiden-Thomsen myotonia dị iche iche n'ebe dị iche iche: mmadụ nwere ike ịhụ akụkọ nke ma nwayọọ nwayọọ na-aga n'ihu ná ndụ niile, na ọchịchọ nke mbelata na mberede na ogo nke spastic-myotonic syndrome.

  • ozi izugbe
  • Ihe kpatara ya

Dị ka a na-achị, ọrịa Leiden-Thomsen na-apụta ma nwee ike ịchọpụta njirimara na prepubertal ma ọ bụ n'oge uto. Ihe mgbaàmà dị iche iche bụ mgbakasị ahụ fọdụrụ (ụda spastic) nke otu akwara ọ bụla nwere afọ ofufo ma nwee ahụ siri ike, emesịa ha ga-ezu ike - ma ghara izuike. Ọtụtụ mgbe, a na-ahụ spasms muscle tonic dị otú ahụ na mkpịsị aka, aka, ụkwụ, akwara okirikiri nke anya, akwara masticatory (ịta). N'ihi ya, onye ọrịa ahụ ruo ogologo oge, ruo iri iri nke sekọnd, enweghị ike, dịka ọmụmaatụ, meghee anya ma ọ bụ ọnụ ya, tụgharịa isi ya, megharịa aka ya, mepee aka ya, gbanwee ọdịdị ihu, wdg.

1.General ozi

Myotonia congenitis bụ ụdị ọrịa myotonic nke na-anaghị aga n'ihu nke ukwuu ma kpatara ya site na ngbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọwa sodium ion muscle. Ụdị myotonia a enweghị mmetụta na ndụ ndụ ma nwee mmetụta dị nta na nhazi ahụ ma ọ bụ uto musculoskeletal. Enwere ụdị abụọ nke myotonia congenitis dabere n'ụdị nketa.

Ọgba aghara metụtara ihe nketa nke autosomal na-apụtakarị n'ọgbọ ọ bụla na-enweghị isi. Autosomal pụtara na njehie mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịdị na chromosome ọ bụla, na sel ọ bụla nke ahụ, ewezuga chromosomes mmekọahụ. Na-achị achị pụtara na ọ bụ naanị otu nne ma ọ bụ nna nke bu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ zuru ezu maka iketa ọrịa ahụ. Ma ebe ọ bụ na nne ma ọ bụ nna ọ bụla nwere ike ibufe nsogbu ahụ, nwa ọ bụla nke nne ma ọ bụ nna nwere ntụpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ohere 50% nke iketa nsogbu ahụ. Ogo nsogbu ahụ na afọ mmalite nwere ike ịdịgasị iche site n'otu n'otu gaa n'otu n'otu.

Ụdị ihe nketa nke autosomal bụ nke a na-akpọ ọrịa Thomsen. Aha ọrịa a bụ onye dibia bekee bụ Asmus Julius Thomsen, onye butere ọrịa ahụ wee bute ọrịa ahụ na ezinụlọ ya. Mgbaàmà nke Thomsen's myotonia na-adịkarị nwayọọ karịa nke Baker's myotonia, na agbanyeghị na mmalite nke ọrịa ahụ bụ na mbụ, akara mbụ na-apụta ìhè n'oge nwata na mgbe ụfọdụ mgbe a mụrụ ya. N'ọnọdụ ndị a na-adịghị ahụkebe, mgbaàmà nwere ike ịdị nro ruo ọtụtụ afọ mgbe nyochachara ya.

Mwakpo nke isi ike myotonic na-esochi ya na adịghị ike na-eme ka ọ ghara ime ihe na mpaghara ndị emetụtara. Adịghị ike nwere ike ịdị ogologo karịa ihe omume nke isi ike nke myotonic, na-eme ka uru ahụ dị ike ruo oge nkeji ruo awa. Ma adịghị ike abụghị ihe e ji mara paramyotonia congenitis. Tụkwasị na nke ahụ, n'adịghị ka ụdị myotonia ndị ọzọ na-adịghị na-aga n'ihu, paramyotonia adịghị enwe mmetụta na-ekpo ọkụ, bụ nke a na-ebelata nkwụsi ike mgbe ọtụtụ mgbagwoju anya. N'aka nke ọzọ, isi ike nke myotonic na-abawanye mgbe arụ ọrụ ahụ na-aga n'ihu, na-ebelata ọrụ moto. A na-akpọkarị ihe omume a dị ka paradoxical myotonia.

Ihe mgbaàmà bụ isi nke ọrịa abụọ a bụ myotonia zuru oke nke mmegharị afọ ofufo kpatara. Dị ka a na-achị, mgbaàmà ndị dị otú ahụ na-akpalite site na mgbatị ahụ dị ịrịba ama ma ọ bụ ọzọ site na ogologo oge ezumike na ntụrụndụ anụ ahụ. Myotonia na-apụtakarị n'ụkwụ, nke na-akpata ihe isi ike na-eje ije na mgbe ụfọdụ ọbụna na-ada. Myotonia na-emetụtakwa mọzụlụ nke eriri ubu na isi, nke nwere ike ime ka ọ sie ike ijide ihe, ịta ata, ma ọ bụ gbuchapụ. N'ọnọdụ ndị a na-adịghị ahụkebe, Baker's myotonia nwere ike ịnwe adịghị ike na-adịghị ike na-esochi mwakpo myotonic.

Na ihe nketa nke autosomal, ọrịa ahụ na-apụta n'otu ọgbọ ma na-enwekarị akụkọ ihe mere eme ezinụlọ nke ọnọdụ ahụ. Ndị nne na nna abụọ nwere ike ịbụ ndị bu mkpụrụ ndụ ihe nketa a. Onye na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ nwere ike ọ gaghị egosi akara ọ bụla. Recessive pụtara na ma nne na nna ga-enwerịrị mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ ka mkpụrụ ndụ ihe nketa wee pụta na ọrịa ahụ wee pụta. Ụmụaka nke nwoke na nwanyị nwere ike iketa mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ site n'ụdị nketa a. N'ime afọ ime ọ bụla, pasent 25 nke ụmụaka nwere ohere iketa mkpụrụ ndụ nwere nkwarụ site na nne na nna abụọ ahụ. Ọ bụrụ na nwatakịrị ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị mma site n'aka otu nne ma ọ bụ nna, mgbe ahụ ọ ga-abụ onye na-ebu nje ahụ nwere nkwarụ, mana o yikarịrị ka ọ gaghị egosi mgbaàmà. N'ime 50% nke ikpe, nwatakịrị ahụ ga-abụ onye na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa. N'otu oge ahụ, ohere

Ụdị myotonia congenitis a na-ahụkarị na nke siri ike bụ Baker's generalized myotonia, na ihe nketa nke ọrịa a na-apụta n'ụzọ nke autosomal. Mpụta mbụ nke ụdị myotonia a na-eme na nwata ma ọ bụ n'oge uto, ma mgbe ụfọdụ n'ọnọdụ siri ike, mpụta mbụ nwere ike ịbụ na nwata. Mgbaàmà nwere ike na-abawanye nke nta nke nta, ihe karịrị afọ ole na ole mgbe nyochachara ya, ma ọ bụ jiri nwayọọ nwayọọ na-abawanye ruo mgbe onye ọrịa ruru afọ iri abụọ.

Ọrịa Schwartz Jempel

Ọbụna dabere na nyocha anụ ahụ, dọkịta ahụ nwere ike ịme ụfọdụ nyocha nyocha, dị ka nzaghachi myotonic maka mmega ahụ, ikpughe oyi, ma ọ bụ ihe mkpali ndị ọzọ. Mana ọ dị ezigbo mkpa ịmata ọdịiche nke myotonias ndị a na ọrịa na-aga n'ihu dị ka myotonic dystrophy. Na maka nchọpụta dị iche iche, a chọrọ ụzọ nyocha pụrụ iche. Ọmụmụ ihe ndị a gụnyere EMG, nke na-enye gị ohere ikpebi ọrụ eletrik nke anụ ahụ; nyocha ụlọ nyocha (nyocha ọbara na nyocha DNA) biopsy muscle, nke na-adị mkpa mgbe ụfọdụ maka nchọpụta doro anya nke ọrịa akwara.

Myotonia abụghị ọrịa, kama ọ bụ ihe mgbaàmà nke otu mgbagha akwara nke na-egosipụta site na mmebi nke ike ike nke anụ ahụ na-ezu ike mgbe ọ gbasasịrị. N'ọtụtụ mmadụ, ọgụ myotonic na-adịru nwa oge ma gosipụta onwe ya dị ka isi ike siri ike nke na-eme mgbe emechara otu ụdị mmegharị ahụ. Enweghi ike nke mọzụlụ nwere nkwekọrịta iji zuru ike na ihe isi ike ibili n'oche ọdụ bụ ihe na-egosipụtakarị nke mwakpo myotonic.

A maghị ihe kpatara ọrịa Schwartz-Jempel. A naghị ewepụ ya na ụdị myotonia a bụ ụdị nsogbu ahụ ike nke anụ ahụ, yana enwere ike jikọta ya na nsogbu na usoro ụjọ ahụ ma ọ bụ ihe mgbagwoju anya na akwara na irighiri akwara.

Paramyotonia congenita

Ka ọ dị ugbu a, ọ nweghị usoro ọgwụgwọ nke nwere ike iwepụ ọrịa myotonic kpamkpam. Ọgwụgwọ bụ ihe mgbaàmà. Ọ bụrụ na ọgụ myotonic na-esiwanye ike, ọ ga-adị mkpa iji ọgwụ belata mgbaàmà. Ọgwụ kachasị ama bụ mexilitene, yana ọgwụ ndị dị ka guanine, procainamide, tegretol, phenytoin. Ma ọgwụ ndị a niile nwere ọtụtụ mmetụta dị n'akụkụ ya mere iji ogologo oge na-eji ha eme ihe adịghị mma. Ọ kachasị mma mgbe onye ọrịa maara ihe ndị na-akpalite ọgụ myotonic ma gbalịa izere ọnọdụ ndị na-akpasu iwe dị ka o kwere mee, na mgbe mwakpo ahụ gasịrị na-enye ohere ka uru ahụ gbakee na izu ike.

Site na myotonia, naanị akwara skeletal na-eme mmegharị afọ ofufo na-esonye. Ya mere, ọgụ myotonic nwere ike ime naanị mgbe ị na-eme mmegharị ahụ nke ọma, mana ọ naghị emetụta ahụ ike nke obi ma ọ bụ akụkụ muscular nke tract digestive. Dabere na ụdị na ịdị njọ, myotonia nwere ike ime na ụkwụ, ihu, ogwe aka, ubu, ụkwụ, akwara nkuchianaya, na ọbụna ike ikwu okwu nke ọma.

Dị ka a na-achị, myotonic syndromes na-ekpebi mkpụrụ ndụ ihe nketa ma nwee ike ịdị na onye ọ bụla. Nsogbu nke myotonic nwere ike ime ma ụmụ nwanyị ma ndị nwoke, na n'afọ ọ bụla enwere ike inwe mgbaàmà nke ọgụ myotonic. Dabere n'ịdị njọ nke mgbaàmà myotonic, ihe ịrịba ama mbụ nke nsogbu ndị a nwere ike ịpụta n'oge uto ma ọ bụ ndị okenye. Ihe nketa nke ọrịa myotonic na-apụta n'ụzọ abụọ, usoro mkpụrụ ndụ ihe nketa nke autosomal ma ọ bụ usoro mkpụrụ ndụ ihe nketa nke autosomal.

Ọrịa Schwartz-Jempel bụ ụdị myotonia na-adịghị na-aga n'ihu kachasị njọ. Ụdị myotonia a na-adịghị ahụkebe ka a na-ebunye ya n'ụzọ nke autosomal recessive. Mpụta mbụ nke ọrịa ahụ na-apụta ozugbo amuchara nwa ma ọ bụ obere oge ka amuchara nwa. Ọdịdị na ike nke mgbaàmà nwere ike ịbụ onye ọ bụla. Otu n'ime isi ihe mgbaàmà bụ isi ike nke myotonic, nke a na-akpọkarị na ihu na hips. Site na myotonia a, enwere ike ịdaba, nsogbu okwu na mgbanwe ihu. Dị ka ọ dị na congenitis myotonia, nkwonkwo akwara ndị ọzọ na-emepụta mmetụta na-ekpo ọkụ ma belata isi ike. Ma mmetụta na-ekpo ọkụ adịghị mkpa, na n'ọnọdụ ụfọdụ ọ dịghị. Ọrịa Schwartz-Jempel nwere nrụrụ skeletal dị iche iche. Nrụrụ ndị a bụ nsogbu uto maka organism na, dịka iwu, a na-egosipụta nke a site na mbelata nke uto, yana anomalies ihu, nke na-enye ihu ihe nkpuchi dị ka ọdịdị. Mgbaàmà ndị ọzọ na-agụnye hips hypertrophed, eriri ubu atrofied, na akwara ogologo oge, na mgbe ụfọdụ nkwarụ ọgụgụ isi.

ihe nketa nke autosomal

Ọrịa myotonic

Ogologo oge ọgụ nke myotonic nwere ike ịbụ site na sekọnd ruo nkeji ma na-esiwanye ike site na obere ahụ erughị ala ruo nhụsianya siri ike nke ikike moto. Dị ka ọ na-adịkarị, ọgụ myotonic na-eme mgbe mmega ahụ siri ike ma ọ bụ mgbe ogologo oge ezumike gasịrị, ma mgbe ụfọdụ ọ na-eme dị ka mmeghachi omume na obere okpomọkụ ma ọ bụ ọbụna ụda dị nkọ.

Nke a myotonia bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe jikọtara ya na ọwa sodium na-adịghị mma ma na-ebufe ya n'ụzọ nke autosomal. Ụdị myotonia anaghị ebelata ndụ ndụ, na ike nke myotonia na-anọgide na-eguzosi ike n'oge ndụ niile. Mmalite nke ọrịa ahụ na-apụta n'etiti ọmụmụ na nwata. Ihe mgbaàmà nke paramyotonia congenitis bụ isi ike nke myotonic, nke na-emetụtakarị aka na ihu, yana olu na ogwe aka. Dị ka ọ dị na myotonias ndị ọzọ na-adịghị aga n'ihu, paramyotonia congenitis na-akpasu iwe site na mmega ahụ siri ike nke afọ ofufo, na n'ọnọdụ ụfọdụ site na obere okpomọkụ na-akpasu iwe. N'ọtụtụ ọnọdụ, ọgụ myotonic oyi na-ebute na isi ike akwara nwere ike ịbelata site na okpomọkụ.

Mgbe mwakpo myotonic dị n'ụdị myotonia abụọ ahụ gasịrị, enwere ike ịbelata isi ike site na mmegharị ugboro ugboro na akwara isi ike. Dị ka a na-achị, isi ike na-abawanye mgbe mkparịta ụka ole na ole mbụ nke uru ahụ metụtara, na mgbe ahụ mgbe nkwekọrịta ise gasịrị, isi ike nke myotonic na-apụ n'anya, na-ekwe ka uru ahụ laghachi n'ọrụ nkịtị ruo oge ụfọdụ. A na-akpọ mmetụta a mmetụta na-ekpo ọkụ ma na-enye ndị nwere myotonia ohere itinye aka na mgbatị siri ike na ike egwuregwu.

Ụdị myotonia

Ma ọ bụ ezie na myotonia congenitis adịghị emetụta nke ukwuu nguzobe nke musculoskeletal usoro, n'otu oge ahụ, myotonia na-emetụta size nke ụfọdụ akwara. Ma Baker's na Thomsen's myotonias nwere ike ime ka mmụba na-adịghị ahụkebe n'ogo skeletal skeletal, karịsịa na ụkwụ nke buttocks, kamakwa na ogwe aka, ubu, na azụ azụ. Enwere ike ịtụle mmụba dị otú ahụ hypertrophy muscle na mgbe ụfọdụ ndị ọrịa dị otú ahụ dị ka ndị na-eme egwuregwu n'ezie. Site na myotonia Baker, hypertrophy muscle na-apụta karịa nke Thomsen's myotonia.

Ọrịa myotonic

Ihe nketa nke onwe ya

Myotonia congenitis


0 replies on “Thomsens myotonia - ụlọ ọgwụ, nchoputa, ọgwụgwọ”

Ich kann Ihnen empfehlen, die Webseite zu besuchen, auf der viele Artikel zum Sie interessierenden Thema gibt.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *